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腫瘤是一種非遺傳的基因病。它是細(xì)胞在致瘤因素作用下使基因改變，局部組織的細(xì)胞在基因水平上失去對其生長的正常調(diào)控，導(dǎo)致其異常增生與分化而形成的新生物。一般腫瘤形成分為內(nèi)因和外因兩個方面。外因包括化學(xué)致癌物，生物性致癌因素，物理因素等。內(nèi)因主要是：1.原癌基因的結(jié)構(gòu)或調(diào)控區(qū)發(fā)生變異，基因產(chǎn)物增多或活性增強(qiáng)時，使細(xì)胞過度增殖，從而形成腫瘤；2.正常染色體內(nèi)可能存在某些抑制腫瘤發(fā)生的基因，當(dāng)它們丟失、突變或失去功能，使激活的癌基因發(fā)揮作用而致癌；3.原癌基因的激活，包括點(diǎn)突變，DNA重排，插入激活，基因擴(kuò)增，原癌基因的低甲基化，惡性腫瘤的發(fā)生歸根到底是因為原癌基因的激活和抑癌基因的功能喪失，往往涉及多個基因的改變。

腫瘤可分為良性腫瘤和惡性腫瘤。良性腫瘤與正常組織分界明顯，用手觸摸，推之可移動，手術(shù)時容易切除干凈，摘除不轉(zhuǎn)移，很少有復(fù)發(fā)。惡性腫瘤生長速度快，呈浸潤性生長，易發(fā)生出血、壞死、潰瘍等，并常有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，造成人體消瘦、無力、貧血、食欲不振、發(fā)熱以及嚴(yán)重的臟器功能受損等，最終造成患者死亡。

為什么惡性腫瘤難以治愈？一方面是因為 腫瘤是一個多基因疾病。一個人得腫瘤，往往是因為若干基因發(fā)生了突變，而不是因為某一個單一的基因發(fā)生了突變。另一方面，腫瘤是一個個性化的疾病。比方說A、B、C、D四個人都是胃癌患者，即使從他們所患病癥是一樣，但是這4個人癌組織當(dāng)中真正發(fā)生突變的基因組合是不一樣的。換種說法來說，如果有藥物能夠治好A患者，如果B、C、D患者突變基因組合與A的不同，則此藥物不一定能夠治好B、C、D。
  目前，高通量基因測序和相關(guān)的檢測手段快速發(fā)展，再加上新的靶向藥物被不斷地研發(fā)出來，針對不同患病機(jī)理研究特定的藥物。高通量基因測序針對性治療腫瘤使醫(yī)學(xué)進(jìn)入全新的個性治療時代。