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    目前想檢測(cè)嬰兒是否患有唐氏綜合征，主要手段是傳統(tǒng)產(chǎn)前檢查，一般建議高齡產(chǎn)婦做唐篩檢查。從臨床角度來(lái)說(shuō)，這跟產(chǎn)婦年齡過(guò)大導(dǎo)致的卵細(xì)胞老化有關(guān)，同時(shí)，受病毒感染或環(huán)境污染影響，如放射性輻射、化學(xué)藥物等干擾了生殖細(xì)胞的分裂，也會(huì)導(dǎo)致遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的幾率增多?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。20歲至24歲的產(chǎn)婦誕下“唐氏兒”的幾率為1/1490；40歲為1/106；49歲為1/11。在檢查后一旦確診胎兒是個(gè)唐氏兒，一般（產(chǎn)科醫(yī)院）是建議孕婦去做人工流產(chǎn)。在沒(méi)有高通量測(cè)序方法之前，要檢查一個(gè)胎兒是否是唐氏兒，主要有2個(gè)辦法。第1種辦法，檢測(cè)母親外周靜脈血中甲胎蛋白含量的高低。如果甲胎蛋白的含量高，那么胎兒就很可能是唐氏兒。如果甲胎蛋白的比例低，一般情況下，不是個(gè)唐氏兒。然而這個(gè)方法假陰性比率高達(dá)1/3，意味著每3個(gè)唐氏兒會(huì)漏篩一個(gè)。第二個(gè)辦法就是羊水穿刺或者取絨毛膜細(xì)胞，此方法非常準(zhǔn)確，但是有1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

    在自然情況下，18號(hào)染色體和13號(hào)染色體異常的胎兒大部分會(huì)自然流產(chǎn)。只有少部分能夠出生，出生之后，一般只能活1~2年。

    在測(cè)唐氏的過(guò)程中，也測(cè)到性染色體異常。也就是除了XX女性胎兒，和XY男性胎兒，這兩種正常的胎兒之外，還有約千分之一的比例的胎兒是有性染色體異常的，她們的性染色體的組成可能是X，也可能是XXX，還可能是XXY，還有一種是XYY。那這4種性染色體異常的胎兒，是可以正常生出來(lái)，正常地生活。只是在智力、和身高方面吶，有少許異常于常人。那么它們（異常）帶來(lái)的社會(huì)后果不是很明顯。一般也不會(huì)通知孕婦，告訴孕婦，胎兒的性染色體是異常的。

   綜合對(duì)比，高通量測(cè)序方法有準(zhǔn)確性高，安全等優(yōu)勢(shì)。