采用對委托人樣本基因組的婦科腫瘤(卵巢癌/子宮內(nèi)膜癌/宮頸癌)相關(guān)基因外顯子區(qū)域進(jìn)行高通量測序,或?qū)ο嚓P(guān)單個基因進(jìn)行qPCR檢測等方法,篩選婦科腫瘤(卵巢癌/子宮內(nèi)膜癌/宮頸癌)靶向藥物、化療藥物、免疫類藥物相關(guān)的基因進(jìn)行分析,檢測內(nèi)容包括點(diǎn)突變、小片段缺失和插入、拷貝數(shù)變化及基因融合。分析與靶向藥物、化療藥物、免疫類藥物的基因突變,提供靶向藥物(包括已批準(zhǔn)上市及臨床試驗)、化療藥物、免疫類藥物的用藥提示信息,從而為臨床制定個性化的用藥方案提供指導(dǎo)。
婦科腫瘤 |
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類型 |
指導(dǎo)藥物 |
檢測靶標(biāo) |
靶向藥物檢測 |
Rubraca、奧拉帕尼 |
BRCA1/2 突變 |
化療藥物檢測 |
順鉑、卡鉑、奧沙利鉑 |
ERCC1 表達(dá) |
吉西他濱 |
RRM1 表達(dá) |
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依托泊苷 |
TOP2A 表達(dá) |
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5-Fu、培美曲塞 |
TYMS 表達(dá) |
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紫杉醇、多西他賽、長春瑞濱、長春新堿、長春堿 |
TUBB3 表達(dá) |
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靶向+化療藥物檢測 |
婦科腫瘤panel 48 |
靶向用藥19項+化療用藥27基因 |
婦科腫瘤Panel 99 |
靶向用藥57項+化療用藥27基因+9個遺傳基因+免疫用藥6基因 |
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婦科腫瘤panel 509 |
靶向用藥+化療基因+遺傳基因+免疫用藥+TMB |
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婦科腫瘤panel 720 |
靶向用藥+化療基因+遺傳基因+免疫用藥+TMB |
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婦科腫瘤panel 920 |
全外顯子TMB+化療基因+遺傳基因+免疫用藥+MSI+PD-L1免疫組化 |
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PD-L1 檢測(血液、組織) |
血液表達(dá)量、28-8抗體/22C3抗體/SP142抗體/SP263抗體 |
樣本要求 |
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樣本類型 |
數(shù)量要求 |
質(zhì)量要求 |
運(yùn)輸條件 |
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新鮮組織 |
手術(shù) |
≥0.53m3 (黃豆大小) |
正常手術(shù)組織,放在組織保存管中保存 |
專用采集管,常溫運(yùn)輸 |
穿刺 |
≥2針, 長度>1cm |
一年內(nèi)常規(guī)蠟塊/白片 |
常溫運(yùn)輸 |
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石蠟切片 |
手術(shù) |
≥10張白片 |
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穿刺 |
≥10張白片 |
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石蠟塊 |
1-2 塊 |
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胸腹水(僅肺癌患者) |
150ml |
如果是分裝部分液體寄送,分裝前需顛倒混勻數(shù)次后再分裝。有條件離心的,2000rpm/ min 離心 12 分鐘,棄上清,得到細(xì)胞沉淀,要求細(xì)胞沉淀的量約為綠豆大小,冷凍后運(yùn)輸。 |
冷鏈運(yùn)輸 |
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外周血 |
10ml |
無嚴(yán)重凝血、溶血 |
專用游離 DNA采血管 冷鏈運(yùn)輸 |
收到樣本后7-10個自然日
尋求靶向、化療或免疫治療機(jī)會、更多配藥獲益,實(shí)現(xiàn)個性化用藥的 婦科腫瘤(卵巢癌/子宮內(nèi)膜癌/宮頸癌)患者。