醫(yī)學(xué)服務(wù)

FLCN基因檢測(cè)

產(chǎn)品介紹

疾病簡(jiǎn)介

BHD綜合征（Birt-Hogg-Dube syndrome）是一種罕見(jiàn)的家族遺傳性疾病，是由位于染色體17p11.2上的FLCN基因種系突變?cè)斐?，一般為常染色體顯性遺傳。這些突變是小片段插入/缺失、剪接位點(diǎn)突變和無(wú)義突變，它們導(dǎo)致大多數(shù)患者FLCN蛋白質(zhì)過(guò)早截短或功能喪失?；颊呖砂l(fā)生肺大泡（自發(fā)性氣胸）、皮膚毛囊纖維瘤及腎癌等退行性或增生性病變。在我國(guó)，BHD綜合征單純肺損表型最為常見(jiàn)，需與其他表型相似的疾病鑒別診斷。

疾病病史

肺部病變：24%～30%的患者有自發(fā)性氣胸病史，氣胸多發(fā)生在40歲前。BHD綜合征患者發(fā)生氣胸的風(fēng)險(xiǎn)是無(wú)BHD綜合征家族成員的50倍。

皮膚損害：典型的皮膚損害出現(xiàn)在30～40歲，隨年齡的增大，皮損增大且增多。

腎臟腫瘤：BHD綜合征患者腎臟腫瘤的發(fā)生率為34%。腎臟腫瘤的中位診斷年齡為50歲左右，發(fā)生腎臟腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)是正常人的7倍。

少見(jiàn)癥狀：大腸癌、腮腺嗜酸細(xì)胞瘤、黑色素瘤、口腔丘疹及甲狀腺癌等。

檢測(cè)意義

BHD綜合征的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，攜帶純合FLCN致病突變的患者其后代都會(huì)有該致病突變，而攜帶雜合突變的患者在與無(wú)FLCN致病突變的正常人婚配后，下一代有50%的概率會(huì)有該致病突變。FLCN基因檢測(cè)不僅可以從癥狀相似的疾病中甄別出患者是否患有BHD綜合征，還可用于指導(dǎo)婚育和BHD綜合征的早期篩查。

案例解析

合作單位：安徽省立醫(yī)院呼吸內(nèi)科
會(huì)診懷疑有BHD綜合征患者（Birt-Hogg-Dube syndrome）

BHD綜合征是一種罕見(jiàn)的以肺部囊狀改變、皮膚良性腫瘤及多種類型的腎臟腫瘤為特征的常染色體顯性遺傳病，第17號(hào)染色體的FLCN基因突變與BHD綜合征的發(fā)生密切相關(guān)，建議血液檢測(cè)FLCN基因變異情況。

樣本選擇：BHD綜合征為常染色體顯性遺傳疾病，調(diào)查該家族遺傳病史后，發(fā)現(xiàn)母親有家族性遺傳傾向，選擇母親和兒子兩個(gè)樣本進(jìn)行檢測(cè)。
檢測(cè)方法：對(duì)委托人樣本FLCN 基因的外顯子區(qū)域進(jìn)行基因測(cè)序。
檢測(cè)結(jié)果：母親和兒子FLCN基因均發(fā)生雜合突變，由母親遺傳給兒子。

結(jié)果解讀：
1. 本次檢測(cè)發(fā)現(xiàn)二位被檢測(cè)者均具有疾病相關(guān)的基因突變（FLCN: p.His429fs），均為雜合突變。由于本遺傳病為常染色體顯性遺傳，因此，二位被檢測(cè)者均會(huì)發(fā)生BHD綜合征。
2. 結(jié)合母親臨床癥狀和本次基因檢測(cè)結(jié)果，母親患有BHD 綜合征證據(jù)更加充分，且與FLCN 基因的p.His429fs 突變有關(guān)。
3. 兒子也有FLCN基因雜合突變，目前還未到該病的高發(fā)年齡，兒子在今后的生活中要定時(shí)體檢，注意該疾病的發(fā)生以及遺傳。

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